卵巣がんの遺伝子検査について調べていると、
「BRCA1」
「BRCA2」
という言葉をよく見かけます。
私自身も、主治医から遺伝子検査の説明を受けたときに初めて知りました。
なんとなく
「乳がんや卵巣がんに関係する遺伝子らしい」
ということは分かっても、
具体的に何をする遺伝子なのかはよく分かりませんでした。
この記事では、BRCA1・BRCA2についてできるだけわかりやすく解説します。
BRCA1・BRCA2とは？
BRCA1・BRCA2は、私たちの体にもともと存在している遺伝子です。
特別な遺伝子ではなく、誰もが持っています。
本来の役割は「がんを防ぐこと」
BRCA1・BRCA2の主な仕事は、細胞の傷ついたDNAを修復することです。
私たちの細胞は毎日少しずつ傷ついています。
通常は、BRCA1やBRCA2が修復作業を行い、細胞ががん化するのを防いでいます。
つまり、BRCA1・BRCA2は「体の修理屋さん」のような存在です。
なぜ問題になるの？
BRCA1やBRCA2に変化（変異）があると、DNA修復がうまくできなくなります。
すると、細胞の異常が蓄積し、がんが発生しやすくなることがあります。
BRCA変異があると、リスクが高くなるがん
BRCA変異でリスクが上がると知られているのは、主に以下の種類のがんです。
BRCA1とBRCA2の違いは？
どちらもDNA修復に関わる遺伝子ですが、発症しやすいがんの傾向に少し違いがあります。
なぜ父の乳がんが関係するの？
私の場合、主治医が注目したのは父の乳がんでした。
男性乳がんは比較的珍しい病気です。
そのため、男性乳がんの背景にBRCA2変異が見つかることがあります。
もちろん全員ではありませんが、遺伝子検査を検討する理由のひとつになります。
BRCA変異は遺伝する？
BRCA1・BRCA2の変異がある場合、
子どもへ50％（2分の1）の確率で受け継がれる可能性があります
息子・娘どちらにも同じ確率です。
自分の体質をもっと知りたい方へ
※BRCA1・BRCA2を調べる検査ではありません。
遺伝したら必ずがんになる？
答えはNOです。
BRCA変異があっても、全員ががんになるわけではありません。
ただし、一般の人より発症リスクが高くなるため、定期的な検診や健康管理が重要になります。
BRCA検査とは？
BRCA検査は、採血によって行う遺伝子検査です。
主に調べるのは
の２つの遺伝子についてです。
結果によって、今後の治療方針や検診方法が変わる場合があります。
HBOCとの関係
BRCA1・BRCA2の変異によって起こる代表的な遺伝性疾患が、
HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）
です。
つまり、HBOCの原因となる遺伝子がBRCA1・BRCA2というイメージです。
私が気になったこと
遺伝子検査の説明を受けたとき、私が一番気になったのは娘への遺伝でした。
もしBRCA変異が見つかった場合、娘にも50％の確率で受け継がれる可能性があります。
だからこそ、遺伝子検査を受けるかどうか悩んでいます。
まだ結論は出ていませんが、将来のために知っておく価値はあるのかなと考えています。
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まとめ
BRCA1・BRCA2は、本来は細胞のDNAを修復し、がん化を防ぐ重要な遺伝子です。
しかし変異があると、乳がんや卵巣がんなどのリスクが高くなることがあります。
また、子どもへ50％の確率で遺伝する可能性もあります。
今後、遺伝子検査を受けるかどうか考えている方の参考になればうれしいです。
この記事は一般的な情報と体験談をもとに作成しています。
詳しくは主治医や遺伝カウンセラーへご相談ください。
参考文献・参考サイト
・国立がん研究センター「がん情報サービス」
https://ganjoho.jp/public/index.html
・日本産科婦人科学会
https://www.jsog.or.jp/
・日本婦人科腫瘍学会
https://jsgo.or.jp/
・日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）
https://johboc.jp/
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