【体験談】遺伝子カウンセリングの前に準備しておけばよかったこと|家族歴の整理は必須!

この記事は約4分で読めます。

卵巣がんの術後、遺伝子検査について説明を受けるために遺伝子カウンセリングへ行ってきました。

正直なところ、

「説明を聞くだけかな?」

と思っていたのですが、実際には想像以上に詳しく家族歴について質問されました。

終わったあとに感じたのは、

『もっと準備しておけばよかった!』

ということ。

これから遺伝子カウンセリングを受ける方の参考になればと思い、
準備しておいてよかったこと・しておけばよかったことをまとめています。

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① 家系図を整理しておく

家系図が一番大事だと感じました。

遺伝子カウンセリングでは、

  • 父方
  • 母方

それぞれの家系について確認されます。

できれば、いとこの子どもくらいまでは整理しておくのがおすすめです。

確認しておく家系図の範囲
  • 祖父母
  • 両親
  • おじ・おば
  • 兄弟姉妹
  • 甥っ子・姪っ子
  • いとこ
  • いとこの子ども

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メモしておくと便利なこと
  • 現在の年齢(または亡くなった年齢)
  • 続柄
  • 子どもの人数

② 親族の病歴(既往歴)を確認しておく

「誰がどんな病気になったか」も聞かれます。

特に重要なのは、がんの種類です。

できれば「何歳でどんな病気になったのか」というところまで分かっているとベスト。

特に確認しておきたい病歴
  • 乳がん
  • 卵巣がん
  • 前立腺がん
  • 膵臓がん
  • 男性乳がん
  • 大腸がん
  • 子宮体がん

③ 発症した年齢を分かる範囲で確認する

遺伝性がんでは、

「何歳で発症したか」

も重要な情報になります。

例えば、

若い頃に発症した

という情報は、遺伝子検査を検討する理由になることがあります。

④ 調べたい遺伝子について少し予習しておく

私はカウンセリング後に、

「もっと調べてから行けばよかった!」

と思いました。

例えば、

  • HBOCとは?
  • BRCA1・BRCA2とは?
  • 多遺伝子パネル検査とは?

など、簡単にでも知っておくと説明が理解しやすくなります。

⑤ 自分が何を知りたいのか考えておく

遺伝子検査は、

受ける・受けない

だけではなく、

何のために受けるのか

を考える機会でもあります。

  • 自分の再発リスクを知りたい
  • 今後の検診に役立てたい
  • 子どもへの遺伝が気になる
  • 家族に情報を残したい

など、目的をはっきりさせておくと迷いが少なくなると思います。

ちなみに私の場合は、娘への遺伝が一番気になっていました。

持って行くと便利だったもの

  • 家系図のメモ
  • 親族の病歴メモ
  • 質問したいことリスト
  • 筆記用具
  • スマホ(メモ確認用)

遺伝子カウンセラーへの質問リスト

  • 検査内容・所要日数・費用について
  • ○○性卵巣がんでは、どの遺伝子が関係することが多いですか?
    (組織型による違いを聞く)
  • 私の病歴と家族のがん歴を考えると、どの検査を勧めますか?
    (家族の既往歴による違いを聞く)
  • 遺伝という観点では、先生ならどこまで検査しますか?どこまで違いがありますか?
    (遺伝という観点による違いを聞く)
  • VUSが出た場合はどう説明されますか?
  • 将来的に新しい知見が出たら結果の見直しはありますか?

遺伝子カウンセリングの前に知っておきたいこと

遺伝子カウンセリングは、

ただ説明を聞くだけではありませんでした。

家族歴を整理することで、

「そういえば、あの親戚もがんだったかも…」

と思い出すこともあります。

また、

自分が何を知りたいのか整理しておくことで、検査を受けるかどうかの判断もしやすくなると感じました。

自宅で簡単にできる遺伝子検査キットもあります。

ただし、医療機関で受ける遺伝子検査とは全く別物なので注意が必要です。

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まとめ

遺伝子カウンセリングの前に準備しておけばよかったことは、5つ。

  • 家系図の整理
  • 親族の病歴の確認
  • 発症年齢の確認
  • 遺伝子の予習
  • 自分が知りたいことの整理

私自身、「もっと準備しておけばよかった」と感じたからこそ、これから受ける方にはぜひ事前に確認してほしいと思います。

少し準備しておくだけで、遺伝子カウンセリングの時間がより有意義なものになるはずです。

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